¡Buenas noticias! A partir de mayo del 2024, todas las personas interesadas en conocer si poseen alguna enfermedad sanguínea ocasionada por alguna anomalía en la sangre, específicamente en la hemoglobina —proteína en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno en el organismo— puede venir al Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (Cihata), de la Universidad de Costa Rica (UCR), para efectuarse los análisis correspondientes a cómodos precios.

El Cihata-UCR —actualmente ubicado en la Sede Rodrigo Facio en San Pedro, Montes de Oca— ya está en la capacidad realizar las tomas de sangre correspondientes a las y los pacientes, con el fin de obtener y procesar la muestra que les permitirá conocer cuál, de las más de 950 variantes de hemoglobina, puede estar padeciendo.

Entre ellas se encuentra la drepanocitosis e, incluso, las talasemias, por mencionar dos ejemplos concretos que pueden generar serios cuadros clínicos en pacientes específicos.

En el caso de la drepanocitosis, a largo plazo esta enfermedad provoca que los glóbulos rojos se vuelven viscosos y con una forma de media luna, lo que les impide circular normalmente en el torrente sanguíneo. Esto genera crisis de dolor a los enfermos en diferentes partes del cuerpo y una falta de oxígeno en los tejidos que va dañando los órganos paulatinamente.

Algo similar ocurre con la talasemia, un trastorno sanguíneo que genera anemias que pueden ir de moderadas a severas pero que, al no ser diagnosticada correctamente, hace que el paciente reciba un tratamiento basado en hierro que muchas veces es contraproducente, indicó la Dra. María José Suárez, microbióloga del Cihata-UCR.

“Los pacientes que más recibimos en el Centro suelen ser aquellos cuya sintomatología no es muy fuerte, pero que tuvieron anemia toda su vida. Fueron a donar sangre y les dijeron que no porque tenían anemia, se hacen un hemograma y resulta que tienen anemia. A veces los médicos les mandan hierro toda la vida sin identificar la causa y, más bien, cuando es una hemoglobinopatía, el hierro no les hace bien. Esta es otra de las razones del porqué el diagnóstico es tan importante en esta población", manifestó la Dra. Suárez.

Si ambas enfermedades o alguna otra anomalía no son diagnosticadas correctamente, estas pueden llegar a deteriorar la vida del paciente.

“¿Por qué el diagnóstico es tan importante? Porque no todo el mundo tiene los mismos síntomas. Hay personas que poseen anemias muy leves y que muchas veces pasan desapercibidas durante toda su vida. Ellas y ellos no se dan cuenta que tienen una talasemia hasta la vida adulta o hasta que tienen hijos porque estos poseen una anemia un poco más severa”, explicó el Dr. Joy Robleto Quesada, investigador del Cihata-UCR.

El Cihata-UCR es el único centro del país en realizar un análisis integral que contempla la identificación de las más de 950 variantes, para diversas publicaciones, de la mano con la educación y el seguimiento. Este centro también brinda apoyo a la Caja Costarricense de Seguro Social.

Foto: Laura Rodríguez Rodríguez.

Nuevos métodos

De acuerdo con la Dra. María José Suárez, durante 46 años el Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines de la UCR ha trabajado arduamente en el diagnóstico de diversas enfermedades de la sangre, con la gran diferencia de que ahora tienen un nuevo aliado: la biología molecular.

Mediante diversas pruebas de biología molecular, el Cihata hoy puede identificar varios tipos de anomalías que por pruebas bioquímicas y de electroforesis de hemoglobina tradicionales —una técnica que se usa para separar moléculas de ADN— no se lograban detectar.

Ahora, la historia es diferente y hay un aumento en la exactitud del resultado, el cual es corroborado por las y los científicos del Cihata-UCR con las pruebas moleculares para especificar la identidad de las enfermedades. Dos casos son al momento de detectar los subtipos de talasemias: alfa talasemias, beta talasemias, o bien, alguna de las más de 950 variantes de la hemoglobina.

“Empezamos a utilizar la biología molecular hace cinco años y con esta técnica uno puede decir la causa, explicar un poco la razón de la enfermedad y el porqué para este paciente la enfermedad es más leve pero, para este otro, el padecimiento es un poco más severo. Con la biología molecular estudiamos el ADN, lo que nos permite dar con la causa directa”, ahondó el Dr. Robleto.

Los análisis que ofrece el Cihata también permiten hallar mutaciones específicas que ocasionan la enfermedad. La Dra. María José Suárez señaló que las causas de las hemoglobinopatías —alteraciones en la sangre— puede deberse a diferentes motivos. Así, es usual que el paciente tenga una misma patología de talasemia, pero con diferentes mutaciones que hacen que la enfermedad se exprese más severa o, en ocasiones, menos severa.

Lo mismo ocurre con las variantes en la hemoglobina, como la drepanocitosis, cuyas causas pueden estar vinculadas a diversas alteraciones genéticas.

“Antes solo hacíamos pruebas bioquímicas. Ahora, implementamos pruebas de biología molecular en las cuales vemos el ADN de las personas. Se puede detectar la mutación y con eso ser más específico en el tipo de hemoglobinopatía que tienen”, ahondó la Dra. Suárez.